- Salud Neurologica

 

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martes, febrero 02, 2010

Recuperarse de una conmoción cerebral

Realizar ejercicio físico puede ayudar a recobrarse de los síntomas que aparecen después de un traumatismo cerebral

La conmoción cerebral causa cefalea intensa, alteración en los niveles de conciencia o pérdida del conocimiento, si bien esta última, aunque habitual, no se da en todos los casos. La conmoción es el resultado de caídas, actividades deportivas y accidentes automovilísticos. Por razones que se desconocen, entre el 5% y el 10% de las personas que sufren una conmoción tienen síntomas que persisten más allá de las seis semanas posteriores al golpe y no hay tratamiento con eficacia probada.

* Autor: Por NÚRIA LLAVINA RUBIO
* Fecha de publicación: 1 de febrero de 2010

Dolor de cabeza, mareos, vértigo, alteraciones de memoria, problemas para concentrarse y para dormir, inquietud, irritabilidad, apatía, depresión o ansiedad conforman el abanico de síntomas continuos que pueden darse después de sufrir una lesión cerebral por un golpe en la cabeza. Aunque este síndrome posconmoción es más común en las personas que, antes de la lesión, han tenido depresión o ansiedad.

Un estudio reciente de la Universidad de Buffalo (EE.UU.) afirma lo contrario. Según el trabajo, un programa de entrenamiento individualizado podría permitir a deportistas con síndrome de posconmoción volver a los terrenos de juego y a desempeñar de nuevo actividades cotidianas. Los investigadores han publicado sus resultados en la revista 'Clinical Journal of Sport Medicine', donde se detalla el programa de ejercicio progresivo desarrollado de forma individual para cada participante.

La característica principal es que debe realizarse en niveles de esfuerzo justo, sin favorecer las condiciones que desencadenan los síntomas. Los investigadores aseguran que este plan es seguro y que depende sólo del aumento progresivo del umbral de esfuerzo, a medida que los síntomas desaparecen.

Ejercicio sin síntomas

Los científicos han detectado que todos las personas que participaron, tanto deportistas como no, mejoraron con el tiempo. Sin embargo, los atletas fueron quienes se rehabilitaron más rápido. El régimen de entrenamiento al que les sometieron se basa en la hipótesis de que el sistema regulador responsable de mantener el flujo sanguíneo cerebral, que puede registrar algún tipo disfunción en las personas con una conmoción cerebral, se restaura mediante la práctica de ejercicio controlado, gradual y cuando el paciente no tiene síntomas.

Los investigadores desarrollaron su programa en 2004. El tipo de ejercicio inicial lo establecieron con la siguiente idea: si los síntomas del síndrome posconmoción se registran a una frecuencia cardíaca cercana a 140 pulsaciones por minuto, es adecuado establecer una frecuencia máxima cardiaca de 125, sin que afecte al paciente. Con esta idea, los investigadores pronto descubrieron que los atletas mejoraban mucho más rápido si ejercitaban. Para establecer el modelo de entrenamiento individualizado, se determinó, uno por uno, la intensidad del ejercicio a partir de la cual podían desencadenarse los síntomas.

Desde las líneas establecidas para cada participante, practicaron ejercicio en un 80% de intensidad, cada día y durante tres semanas. Después, se repitió la prueba. En la mayoría de los casos, los nuevos exámenes demostraron que los participantes podían trabajar a una intensidad mayor y se modificó el protocolo de ejercicio. Se siguió este mismo patrón hasta que los participantes pudieron ejercer sin problemas y sin experimentar ninguno de los síntomas asociados al síndrome. Todos retomaron el trabajo, la escuela o las actividades deportivas en un período de tres meses de programa de seguimiento.

Los datos sugieren, como esperaban los investigadores, que algunos de los síntomas están relacionados con la autorregulación cerebral alterada; después de este tratamiento, el cerebro fue capaz de retomar la regulación del flujo sanguíneo cuando la presión arterial aumentaba durante el ejercicio aeróbico gradual y progresivo. Los investigadores se han propuesto realizar un ensayo de mayor tamaño que incluya a un grupo de control para comprobar la posibilidad de que los síntomas se resuelvan de forma espontánea, sin intervención. Todos los participantes ya eran sintomáticos meses antes del tratamiento y no mejoraron por sí solos, de modo que están convencidos de que el programa de ejercicio fue la clave de su recuperación.

REDUCIR LAS POSIBILIDADES DE SUFRIR UNA CONMOCIÓN

Una de las causas más frecuentes de conmoción cerebral son las lesiones deportivas. Las prácticas de contacto, como el rugby, el boxeo y el jockey, se asocian a mayor riesgo de traumatismo craneoencefálico, incluso cuando se utiliza el equipo protector adecuado. También es posible una conmoción a consecuencia de una caída a pie, en bicicleta o al patinar, así como en un accidente de tráfico. La mayoría de acciones para evitar cualquier traumatismo craneal son de sentido común, sólo se requiere ser consciente de qué se hace y tomar precauciones: abrocharse el cinturón de seguridad cuando se viaja en coche y respetar todas las señales, o utilizar el equipo protector adecuado al montar en bici, patinar, esquiar y practicar deportes de contacto.

Está demostrado que acciones simples como éstas reducen de manera significativa las probabilidades de sufrir conmociones cerebrales. En el caso de los ciclistas, si se utiliza casco, el riesgo se reduce cerca de un 85%. Un estudio canadiense de 2009 publicado en la revista "Brain" afirmaba que los atletas que sufren uno o dos traumatismos cerebrales durante su vida deportiva revelan una disminución en sus procesos mentales y físicos (lentitud de movimientos) 30 años más tarde, a pesar de seguir con una vida saludable.

Hasta ahora, se había pensado que los síntomas de la conmoción se desarrollaban horas después del suceso. Los efectos a largo plazo no se habían estudiado. En esta investigación, se considera fundamental que los atletas estén mejor informados sobre los efectos acumulativos y persistentes de las conmociones en los procesos mentales y físicos, para que conozcan los riesgos asociados con el hecho de retomar el deporte.


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lunes, enero 11, 2010

La sinestesia, mezcla de los sentidos

Imaginar colores al escuchar música o sentir un sabor durante la lectura son algunas percepciones más características

El proceso de aprendizaje puede llevar a experimentar combinaciones de los distintos sentidos a través de la vista, el oído, el olfato, el gusto o el tacto. Es posible imaginar formas cuadradas o triangulares en el momento de comer o formar secuencias espaciales para los días de la semana o los años. Esto le ocurre a una de cada veinte personas cuando viven experiencias cotidianas. Es una condición denominada sinestesia, cuya forma más común consiste en "ver" colores cuando se leen palabras o números.

* Autor: Por NÚRIA LLAVINA RUBIO
* Fecha de publicación: 7 de enero de 2010

La sinestesia es una condición neurológica por la que los sentidos se combinan de formas poco corrientes. Es una manera especial de contemplar la realidad que ciertas personas consideran más rica porque diversas áreas del cerebro se comunican entre ellas y no categorizan, como es habitual. Sus ventajas no están demostradas, excepto con la memoria, pero tampoco se han detectado desventajas, por lo que ha sobrevivido durante la evolución humana.

No se considera un problema o un déficit, sino una experiencia adicional que enriquece la percepción de la realidad. A lo largo de la historia, ha permitido a muchos artistas desarrollar sus trabajos creativos. Algunos músicos pueden tocar las notas de manera similar a la creación de un puzzle.

Se distingen varios tipos de sinestesia, aunque el más común y estudiado es el denominado "color-grafema", en el que las letras, palabras o números evocan colores. Otras personas perciben colores cuando se enfrentan a unidades de tiempo y también es frecuente imaginarlos en las palabras, los sonidos o las notas musicales. Además, hay quien asocia los sabores con colores, sonidos o sensaciones táctiles, hasta llegar a casi todas las combinaciones posibles entre los distintos sentidos.

Cuestión de aprendizaje

Investigaciones previas habían demostrado que el cerebro de las personas sinestésicas se comporta de un modo diferente. Un nuevo estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Padua (Italia) confirma que el proceso de aprendizaje está muy relacionado con estas vivencias en el futuro. Las conclusiones revelan que el aprendizaje puede llevar a conductas sinestésicas incluso sin que la persona sea consciente de la experiencia misma.

El grupo, liderado por Ilaria Berteletti, utilizó un test clásico de diagnóstico de sinestesia mediante el cual se asocian una serie de números a diferentes colores. Un paciente para quien el número 2 corresponde al color rojo, mostrará más dificultad para nombrar el mismo número asociado al color verde. Esta desaceleración en la respuesta, en general, se toma como evidencia de que las experiencias sinestésicas son reales y automáticas.

La desaceleración también se produjo al presentar los números en forma de puntos (como si representaran dados), a pesar de que el participante aseguró no haber detectado ningún color para este tipo de estímulo. Según los científicos, los resultados sugieren que el concepto de un número, sin tener en cuenta la forma en que se presenta ante los ojos -en dígitos o en puntos- es suficiente para producir el marcador de comportamiento sinestésico, incluso si el participante no es consciente de que experimenta esta condición. "Una vida de experiencias sinestésicas puede dar lugar a la creación de asociaciones entre las diferentes clases de estímulos", afirma el coautor del estudio Edward Hubbard.

Percepción inconsciente

La mayoría de las personas que experimentan sinestesia lo hacen de manera inconsciente. Tampoco se percatan de que el resto de la gente no percibe la realidad de la misma forma. Piensan que el modo en que ven el mundo es común. La sinestesia puede pasar desapercibida durante años si los afectados no comparten sus experiencias, aunque al hacerlo se enfrentan a la incredulidad de sus oyentes, por lo que se acostumbran a no hablar de ello.

Otra característica de la sinestesia es su carácter estable en el tiempo. En el caso del tipo "color-grafema", siempre se relaciona el mismo color para un número concreto. Son sensaciones de carácter perceptual, que no se basan en la memoria y no se pueden reprimir: son automáticas e involuntarias.

Base científica

El estudio científico de la sinestesia no se popularizó hasta hace un par de décadas. En la actualidad, un amplio número de laboratorios en todo el mundo analiza las características psicológicas de este fenómeno, así como sus bases neuronales y la posible influencia de distintos genes en su trasmisión. Uno de estos laboratorios se encuentra en la Universidad de Granada. El grupo de Neurociencia Cognitiva se ha especializado en las reacciones afectivas asociadas a las percepciones sinestésicas.

Cuando una persona con sinestesia percibe un estímulo de un color distinto al experimentado de manera interna (asocia el color verde a la letra A, pero debe enfrentarse a ésta coloreada en naranja), se genera un desagrado. Diversos estudios de comportamiento llevados a cabo en esta universidad española muestran que esta reacción afectiva es automática, difícil de ignorar y tan potente como para influir en la conducta de la persona que la experimenta.

MEMORIA Y SINESTESIA

Los beneficios de la sinestesia se relacionan con la memoria, sobre todo, en el ámbito de la vida cotidiana. Es más sencillo recordar un nombre, un número de teléfono u otras informaciones importantes gracias a la asociación con un color. Respecto a la sinestesia espacio-temporal, un trabajo reciente de la Universidad de Edimburgo (Escocia) apunta sus beneficios cognitivos.

Las personas visualizan los números como si se localizaran en un espacio en tres dimensiones (pueden ver que el año 1980 está más alejado que 1995). Estos mapas mentales se crean en el espacio en 3D de todo el cuerpo o en una dimensión virtual en la propia mente (en forma de elipse, columnas o espirales). Según los investigadores escoceses, las personas con este tipo de sinestesia son capaces de recordar mejor que otras personas fechas de sucesos pasados.

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viernes, enero 01, 2010

El consumo de cantidades elevadas de sal aumenta el riesgo de ictus y enfermedad cardiovascular

La reducción de cinco gramos en la dieta disminuiría los ataques cerebrales en un 23% y los accidentes cardiovasculares, en un 17%

El riesgo elevado de padecer de ictus y enfermedad cardiovascular guarda relación con el consumo de altas cantidades de sal. Una reducción de sólo cinco gramos en la dieta disminuiría las posibilidades de sufrir un ictus en un 23% y la enfermedad cardiovascular total en un 17%, lo que evitaría 1,25 millones de ictus fatales y no fatales y casi tres millones de episodios cardiovasculares en todo el mundo cada año.

Son las principales conclusiones de un estudio de la Universidad de Warwick y el Hospital Universitario en Coventry (Reino Unido) y la Escuela de Medicina de la Universidad Federico II en Nápoles (Italia) que se publica en la revista "British Medical Journal". El trabajo examinó la relación entre el nivel de consumo de sal en la dieta habitual y la ocurrencia del ictus y la enfermedad cardiovascular al revisar 13 ensayos prospectivos de Reino Unido, Japón, Estados Unidos, Países Bajos, Finlandia y China. En total se realizaron seguimientos a 170.000 participantes durante un periodo de 3,5 a 19 años, que experimentaron cerca de 11.000 episodios cardiovasculares.

Los resultados suponen evidencias inequívocas del vínculo directo entre el consumo alto de sal en la dieta y el mayor riesgo de ictus y enfermedad cardiovascular. "Hemos visto reducciones en el contenido de sal de varios alimentos, debido a la colaboración entre los gobiernos, los institutos de salud pública y sectores de la industria, siempre desde una vertiente voluntaria", explicó Francesco Cappuccio, director del Centro de Colaboración de la Organización Mundial de la Salud (OMS) en la Escuela Médica de Warwick.

No obstante, el progreso hacia los objetivos recomendados es lento y para que el consumo de sal de la población se aproxime a los objetivos de la OMS en un tiempo razonable se hace necesario una regulación. También hacen falta campañas para promover la salud, para reducir la carga de muertes evitables, discapacidad y costes asociados a los individuos y la sociedad, detalló Cappuccio.

El consumo de sal habitual en la mayor parte de la población adulta en todo el mundo excede los 10 gramos por día, mientras que la OMS recomienda que no se exceda de los cinco gramos diarios, explicó Pasquale Strazzullo, uno de los autores del trabajo. "Nuestro estudio apoya las recomendaciones actuales para reducir de forma sustancial el consumo de sal en todo el mundo para evitar innecesarios ictus y otros episodios cardiovasculares", concluyó.

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lunes, diciembre 21, 2009

Una nueva herramienta para el accidente cerebrovascular podría predecir la recurrencia temprana

Investigadores señalan que evitar un segundo ataque, posiblemente letal, es la meta a largo plazo

MIÉRCOLES, 16 de diciembre (HealthDay News/DrTango) -- Investigadores han desarrollado una nueva herramienta para predecir si un paciente sufrirá un segundo accidente cerebrovascular (ACV) dentro de un plazo de 90 días del primero.

"Se trata de una importante herramienta nueva porque los estudios han demostrado que la gente que padece un segundo ACV poco después del primero tiene más probabilidades de morir o sufrir discapacidad grave", señaló el Dr. Hakan Ay, del Hospital General de Massachusetts y de la Facultad de medicina de la Harvard, en un comunicado de prensa de la American Academy of Neurology. "Esta herramienta puede ayudar a los médicos a identificar a las personas que están en alto riesgo de sufrir otro ACV y necesitan una evaluación inmediata, según información que por lo general está disponible en el momento de la evaluación inicial".

La herramienta, llamada puntuación de la Calculadora del riesgo de recurrencia a los 90 días, usa los resultados de los escáneres cerebrales y una variedad de factores de riesgo del accidente cerebrovascular para calcular las probabilidades de una persona de sufrir otro ACV dentro de un plazo de tres meses. Los factores de riesgo incluyen antecedentes de ataque isquémico pasajero (mini apoplejía), la edad y el tipo del primer ACV. Mientras más alta es la puntuación de un paciente, mayor es su riesgo de un segundo ACV.

En un estudio de 1,458 pacientes de accidente cerebrovascular isquémico, Ay y colegas encontraron que los que presentaban cuatro o más factores de riesgo tenían unas 40 veces más probabilidades de sufrir un segundo ACV que los que no tenían factores de riesgo. El estudio también encontró que más del 96 por ciento de los pacientes que sufrieron un segundo ACV mostraban señales de uno o más factores de riesgo.

Sorprendentemente, los pronosticadores establecidos del accidente cerebrovascular, como fumar, diabetes e hipertensión, no predijeron el riesgo a corto plazo.

"Actualmente no tenemos una herramienta bien desarrollada para predecir el riesgo a corto plazo de accidente cerebrovascular recurrente precoz, de manera que esta herramienta podría ayudar a mejorar la atención y resultados del ACV", aseguró Ay. "Por ejemplo, la gente en alto riesgo de un segundo accidente cerebrovascular puede ser admitida de inmediato a centros especializados en la afección para recibir tratamiento preventivo".

La precisión de la herramienta debe aún ser confirmada antes de que se haga disponible para uso general, señaló Ay. La herramienta se describe en un artículo que aparece en la edición en línea del 16 de diciembre de la revista Neurology.

http://healthfinder.gov/

 

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miércoles, diciembre 02, 2009

El ejercicio regular protege contra el ataque Cerebrovascular

Publicado 29 de Noviembre de 2009

El Ejercicio regular es una protección contra el accidente cerebrovascular isquémico, dicen los investigadores. Ellos sugieren que la intensidad de la actividad es importante y el efecto es prometedor y esperanzador.

“Creemos que el mantenimiento, e incluso de apertura moderada a fuerte actividad, como los deportes de raqueta o la natación, es un componente importante de las estrategias de reducción de riesgos contra el accidente cerebrovascular isquémico”, dijo Joshua Willey, MD, de la Universidad de Columbia en Nueva York.

Estamos alarmados por el elevado porcentaje – 40,5% – de nuestra muestra que era físicamente inactivos”, dijo a Revista Infotigre

El equipo de investigación examinó a más de 3000 personas del norte de Manhattan. Sólo el 20% informó que participó regularmente en una moderada a fuerte intensidad de las actividades.

La edad promedio de la muestra del estudio fue de 69 años, y los participantes fueron seguidos durante aproximadamente 9 años. Durante ese tiempo, hubo 238 accidentes cerebrovasculares.

Los resultados aparecieron en la edición del 24 de noviembre de Neurología y apuntan a los beneficios de los ejercicios de alto impacto.

“Estábamos un poco sorprendido de que la energía total gastada no se asoció con el riesgo de accidente cerebrovascular isquémico, por cómo era la intensidad de la misma”, el dijo el doctor Willey. “Esto podría representar dificultades en la medición de la energía total gastada en la tercera edad, o puede ser que la capacidad para realizar más actividad de moderada a fuerte intensidad es un indicador de buena salud en general”.

Mesa. El riesgo de accidente cerebrovascular isquémico asociado con la actividad física.

La intensidad de la actividad ajustado cociente de riesgo (95% intervalo de confianza)
Cualquier ninguno vs 0,86 (0,66 a 1,13)
Luz vs ninguno 0.94 (0.71-1.25)
Moderada a fuerte frente a ninguno 0,65 (0,43 a 0,98)
Moderada a fuerte frente a la luz a ninguno 0,68 (0,46 – 0,99)

Estos resultados son contrarios a otros estudios que encontraron que incluso el ejercicio reduce el riesgo de accidente cerebrovascular. En el Nurses ‘Health Study y el Women’s Health Initiative estudio observacional, incluso una actividad de intensidad moderada, como caminar, era beneficioso.

“Debido a la cantidad de eventos, es posible que no han sido capaces de detectar los efectos de protección más sutiles a la luz de una actividad de intensidad que otros han encontrado”, explicó el Dr. Willey.

Sorprendentemente, los investigadores observaron un efecto protector que se produjo sólo en los hombres y no en las mujeres. “Esto no puede ser un fenómeno biológico real”, dijo. “Puede haber factores que no se habían medido en nuestro estudio, como la terapia de reemplazo hormonal.” Algunos han sugerido que el reemplazo hormonal aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular e influye en la actividad física.

Dr. Willey señala también que la cohorte incluyó a las personas mayores con una alta prevalencia de inactividad física y otros factores de riesgo. Hizo hincapié en que hay muchos beneficios de los ejercicios regulares más allá de la reducción de ictus isquémico. “Nuestros resultados no deben desanimar a las mujeres de hacer ejercicio”, dijo.

Este estudio fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud. Dr. Willey no ha revelado las relaciones financieras pertinentes.

Medscapetoday
Infomedicnews


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viernes, noviembre 20, 2009

El Síndrome de Legius se confunde a menudo con el síndrome de Neurofibromatosis tipo 1

por Jose Luis Pereyra

Tiene un nombre nuevo y no debe confundirse con la neurofibromatosis tipo 1, dicen los investigadores. Los signos clínicos de la pigmentación a menudo tonta, pero los investigadores explican que el síndrome de Legius es genéticamente distinto y es causado por mutaciones en el gen de la SPRED1.

Los neurólogos deben ser conscientes de que el síndrome de Legius puede parecerse a la neurofibromatosis tipo 1, Ludwine Messiaen, PhD, de la Universidad de Alabama en Birmingham, “Es importante hacer el diagnóstico correcto como el curso de ambas enfermedades es muy diferente, con el síndrome de Legius que generalmente se asocian con un fenotipo clínico más leve”, dijo.

Los neurólogos deben ser conscientes de que el síndrome de Legius puede parecerse a la neurofibromatosis tipo 1, los investigadores del informe dirigido por el Ludwine Messiaen, PhD, de la Universidad de Alabama en Birmingham.
Es un mensaje que quieren todos los médicos involucrados en el cuidado, diagnóstico y tratamiento de pacientes con neurofibromatosis entiendan. Los médicos generales, los genetistas clínicos, pediatras, oftalmólogos, dermatólogos, oncólogos, y todos tendrán que comprender las diferencias entre los dos.

El trabajo del grupo se publico el 18 de noviembre en la Revista de la Asociación Médica Americana.

Los criterios para el diagnóstico de la neurofibromatosis fueron establecidos por los Institutos Nacionales de Salud. Neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno autosómico dominante que afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 personas en todo el mundo. Se caracteriza por múltiples máculas café con leche, y los tumores del sistema nervioso. Otras características frecuentemente son observadas las anomalías en los huesos, baja estatura, una cabeza anormalmente grande, y problemas de aprendizaje.

El síndrome de Legius es un trastorno genéticamente distinto pero similar. Se caracteriza principalmente por máculas café con leche, pecas axilares, y macrocefalia.

El Dr. Messiaen y sus colegas señalan que, aunque el diagnóstico puede hacerse evidente con el tiempo, puede ser incierto para las personas que no desarrollan síntomas múltiples. Los investigadores señalan que la prueba genética molecular resolverá el diagnóstico en la mayoría de los casos.

Las pruebas para mutaciones SPRED1

“Recomendamos que la neurofibromatosis deberían analizar primero y, si es negativo, las pruebas SPRED1 debe ser considerado en pacientes con máculas café con leche, con o sin pecas ni otras características de diagnóstico”, escriben los investigadores.
Ellos sugieren que una mutación SPRED1 puede aliviar una carga psicológica de las familias que de otro modo estaría esperando una potencial neurofibromatosis grave asociada a las manifestaciones.

El “síndrome de Legius normalmente sigue un curso más benigno y la gestión clínica debería centrarse fundamentalmente en el desarrollo y retrasos en el que se habla, dificultades de aprendizaje y déficit de atención e hiperactividad”, dijo el Dr. Messiaen.

Para determinar la frecuencia, del espectro mutacional, y el fenotipo del síndrome de Legius, el equipo llevó a cabo un estudio transversal. Se evaluaron 23 pacientes no relacionados con una mutación SPRED1 y sus familias.

Asimismo, los investigadores usaron muestras de un segundo estudio de la sección de más de 1300 casos no relacionados, los pacientes en el anonimato. Tenían una amplia gama de signos que se encuentran típicamente en la neurofibromatosis tipo 1, pero no una mutación germinal detectable. Los investigadores probaron estas muestras para las mutaciones SPRED1.

Los investigadores encontraron que entre 42 SPRED1-positivas de la cohorte clínica, poco menos de la mitad cumplen con los criterios de los Institutos Nacionales de Salud de la neurofibromatosis y sus diagnósticos (48%, intervalo de confianza 95%, 32% – 64%). Los pacientes tenían más de 5 máculas café con leche, con o sin pecas o antecedentes familiares de neurofibromatosis.

Ninguno de los SPRED1 los 42 individuos positivos tenían discretos neurofibromas cutáneos o plexiforme, lesiones óseas, o sintomática gliomas de las vías ópticas, según los investigadores del informe.

En la cohorte anónima, los investigadores identificaron 34 mutaciones diferentes SPRED1, 27 mutaciones patógenas, y 7 probables mutaciones sin sentido no patógenas.

De los 94 probado con familiares la mácula café con leche, con o sin pecas ni otras características, el 73% tenía una mutación de la neurofibromatosis tipo 1, y otro 19% tenía una mutación SPRED1. En la cohorte anónima, el 1,9% de los pacientes con el diagnóstico clínico de la neurofibromatosis tipo 1 en realidad tenía el síndrome de Legius.

Mal diagnosticado

“Un diagnóstico correcto tiene implicaciones importantes para el pronóstico, asesoramiento, y el potencial diagnóstico genético prenatal,” según los investigadores de la nota.

En otro estudio publicado en la edición de julio del Journal of Medical Genetics, los investigadores seleccionados fueron 85 pacientes en busca de mutaciones SPRED1. Se identificaron 6 casos de síndrome de Legius (2009, 46:431-437).

El investigador principal, Gillian Spurlock, PhD, Universidad de Cardiff en el Reino Unido, y su equipo llegaron a una conclusión similar y sugieren que la identificación de mutaciones SPRED1 tiene implicaciones importantes para el asesoramiento de las familias

El Coautor Raymundo Vijzelaar, MSc, es un científico empleado por MRC-Holland.

Medscape Today

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lunes, noviembre 16, 2009

¿Qué hay para cenar? Las sustancias químicas cerebrales ayudan a las personas a decidir

Un estudio descifra el papel de la dopamina en las acciones diarias

JUEVES, 12 de noviembre (HealthDay News/DrTango) -- De acuerdo con un estudio inglés reciente, la dopamina, una sustancia química del cerebro, influye en cómo se toman decisiones simples y complejas, desde qué hacer para cenar hasta si tener hijos o no.

"Los humanos toman decisiones mucho más complejas que otros animales, como qué trabajo tomar, a dónde ir de vacaciones o sobre formar una familia, y queríamos conocer el papel de la dopamina en la toma de este tipo de decisiones", dijo Tali Sharot, del Colegio Universitario de Londres, en un comunicado de prensa del editor de Current Biology, que publica los hallazgos en línea el 12 de noviembre.

"Nuestros resultados indican que cuando consideramos opciones alternativas al tomar decisiones de la vida real, la dopamina juega un papel en la señalización del placer esperado de esos posibles eventos futuros", dijo Sharot. "Luego usamos esa señal para tomar nuestras decisiones".

Sharot y sus colegas encontraron que cuando daban a las personas un medicamento (levodopa), que aumenta las concentraciones de dopamina, mejoraba su disfrute cuando se imaginaban tomando unas vacaciones a varios destinos diferentes.

"Teníamos una razón para creer que la dopamina mejoraba las expectativas de placer en humanos", dijo Sharot. "Sin embargo, nos sorprendió que su efecto fuera tan fuerte. Esta mejora duraba al menos 24 horas y era evidente casi en el 80 por ciento de los sujetos".

Es posible que el efecto dure semanas o incluso meses, señaló.

El estudio mejora nuestra comprensión sobre cómo las personas se crean expectativas y cómo toman decisiones.

"Entender cómo se forman las expectativas hedonistas es crítico para entender la acción humana, motivada en gran parte por las estimaciones de placer y dolor futuros, y para comprender cómo las expectativas de placer pueden salir mal en múltiples trastornos neuropsiquiátricos que involucran la dopamina, tales como la adicción a las drogas", escribieron los investigadores. "El presente estudio subraya la base neurobiológica de este aspecto clave del comportamiento humano, al ofrecer evidencia directa del papel crítico de la dopamina en la modulación del placer subjetivo que se espera se deriven de eventos de la vida en el futuro".


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